新人类基因组几乎无缺口

gmays · 2026-08-22T02:31:27.000Z

Johns Hopkins和NIH团队在Cell发表首个完整端粒到端粒的相位二倍体人类基因组，基于HG002细胞系，用PacBio和Oxford Nanopore长读长测序加Hi-C技术，首次将父母源两条染色体分别完整组装。测序成本约1万美元，团队预计5年内可用于罕见病临床检测。同期还发表了普通狨猴和斑马雀的完整基因组。剩余约100个可疑区域（主要为核糖体DNA串联重复），团队认为对单个人类基因组而言已基本达到完美。

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